fbpx

NIPT tyrimai

Šie neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai atliekami iš motinos kraujo. Tyrimai skirti nėštumo metu saugiai ir patikimai nustatyti dažniausiai pasitaikančias vaisiaus aneuploidijas. Pacientei pageidaujant, nustatoma vaisiaus lytis.

Rezultatų: 11

Dažniausiai užduodami klausimai:

Noriu pasidaryti genetinį tyrimą nėščiosioms. Kurį tyrimą turiu rinktis?
Ar yra medicininės indikacijos – vyresnis amžius, pakitimai ultragarsinio tyrimo, PRISCA tyrimo? Jei taip, tyrima pasirinkti jums padės gydytoja genetikė. Ji su jumis susisieks telefonu ir padės apsispęsti dėl NIPT tyrimo. Jeigu priežastis – noras gauti tikslios informacijos apie dažniausiai pasitaikančias genetines ligas – rekomenduojame: Aneulpoidijas su mikrodelecijomis – 644 eurų. Aneulpoidijas su mikrodelecijomis  ir dažnomis  monogeninėmis ligomis – 850 eurų.

Kuo siūlomi tyrimai skiriasi ir ką jie parodo?
Veracity ir Veragene tyrimai atliekami viena pažangiausių trečios kartos naujos sekoskaitos metodu. Tyrimo išskirtinumas – tiesiogiai tiriama vaisiaus DNR – ne visa DNR (ir vaisiaus, ir mamos, kaip daugeliu atvejų atliekama), bet  taikinine  sekoskaita – tik vaisiaus DNR. Tai daro tyrimą ypatingai jaurtų ir specifišką.

Kokį tyrimą rekomenduotumėte atlikti?
Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos – nėščiosios amžiaus, atliktų tyrimų (ultragarso, ar buvo atliktas PRISC tyrimas – jis nėra būtinas NIPT atlikimui), ar yra genetinių susirgimų giminėje. Jeigu medicininių indikacijų nėra, tyrimą atliekate dėl nerimo – tai dažniausia priežastis visame pasaulyje NIPT tyrimams – rekomenduojame aneuploidijas su mikrodelecijomis.
Taip pat galime pasiūtyti labai platų ištyrimą VERAGENE, kuris be minėtų apima ir 100 monogeninių ligų (tai sunkio eigos susirgimai). Šiam tyrimui reikia atvykti kartu su vyru – jums paims kraują iš venos, vyrui – burnos gleivinės ląstelių.
Dėl tyrimo pasirinkimo galite pasikonsultuoti su gydytoja genetike. Ji netrukus jums paskambins jūsų nurodytu telefono numeriu.

Kur šie tyrimai atliekami?
Tyrimai atliekami NIPD Genetics laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.

Ar kas nors paaiškins tyrimų rezultatus?
Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Konsultacija telefonu pacientei papildomai nekainuoja.

Nuo kurios nėštumo savaitės galiu atlikti tyrimą?
Tyrimą galima atlikti nuo 10-ties nėštumo savaičių

Ko reikia, kad galėčiau atlikti tyrimą, ar reikalingas siuntimas ir kaip jam pasiruošti?
Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia, maistas nedaro įtakos, todėl veninį kraują besilaukianti moteris gali priduoti bet kuriuo laiku.

Kurį dažniausiai tyrimą atlieka moterys?
Dažniausiai atlieka aneuploidijų su mikrodelecijomis – tai didžiąją dalį atsitiktinių naujų genetinių pakitimų (t.y. kai nėra genetinių susirgimų šeimoje) apimantis tyrimas. Lietuvos rinkoje tai ko gero mažiausia kaina.

Kas yra mikrodeliacijos?
Genetiniai pakitimai, kai prarandama dalis genetinės informacijos, dalis chromosomos. NIPT tyrimui parinkti „karšti taškai“ – genomo vietos, kuriose tokio pokyčiai nustatomi dažniaisiai ir lemia genetines ligas, pasireiškiančias sunkiomis ydomis – širdies, smegenų, vysymosi surtikimais.

Ar nustatoma vaisiaus lytis ir kraujo grupė?
Šeimiai pageidaujant, vaisiaus lytis nustatoma. Jeigu nenori žinoti lyties, gali rinktis tyrimą be lyties nustatymo.  Kraujo grupė nenustatoma.

Kuo skiriasi NIPT tyrimai ir PRISCA tyrimai? Prašo paaiškinti ir palyginti šiuos du tyrimus.
PRISCA tyrimas yra atrankinis, kurio metu, pagal vaisiaus ultragarsinio ir nėščiosios  kraujo tyrimus įvertinama  rizika pagimdyti vaisų su Dauno (T21, Edvardso (T18) ir Patau (T13) sindromu  – nustatoma tikimybė, įverinama ar rizika padidėjusi, ar nepadidėjusi).
NIPT  – tai tiesioginis vaisiaus DNR tyrimas, tiksliai nustatoma, ar vaisius turi normalų chromosomų skaičių ar pakitusi. Šiuo tyrimu nustatoma ne tikimybė (kaip PRISCA), o tikslus atsakymas .

 

Gyd.genetikė
Jūratė Kasnauskienė