Alfa-1 antitripsino (AAT) tyrimas naudojamas diagnozuoti alfa-1 antitripsino trūkumą kaip ankstyvos emfizemos ar lėtinės obstrukcinės plaučių ligos (LOPL) priežastį, kai asmuo nėra rizikos grupėje. Tyrimas taip pat atliekamas diagnozuojant nuolatinę geltą ir kitus neaiškios kilmės kepenų pažeidimus.
Alfa-1 antitripsinas yra kraujyje randamas baltymas, apsaugantis plaučius nuo aktyvuotų fermentų daromos žalos. Laboratoriniais tyrimais galima diagnozuoti alfa-1 antitripsino trūkumą, todėl jais siekiama nustatyti AAT kiekį arba atipinės AAT formos baltymus, kurie yra pavedimi.
AAT padeda inaktyvuoti keletą fermentų, iš kurių svarbiausia yra elastazė. Elastazė yra baltųjų kraujo kūnelių, vadinamų neutrofilais, gaminamas fermentas ir yra įprasto organizmo atsako į sužalojimus ir uždegimą dalis. Elastazė skaido baltymus, kad organizmas galėtų juos pašalinti ir perdirbti. Jei jo veikimo nereguliuoja AAT, elastazė pradeda skaidytis ir pažeisti plaučių audinį.
Kada skiriamas tyrimas?
Alfa-1 antitripsino tyrimas skiriamas, kai:
Ką reiškia tyrimo rezultatai?
Kai AAT gamyba sumažėja žemiau 30% normos, diagnozuojamas alfa-1 antitripsino trūkumas. Žmonėms, turintiems šį sutrikimą, ankstyvame amžiuje kyla didelė rizika susirgti progresuojančia plaučių liga emfizema.
Tam tikros disfunkcinės AAT rūšys kaupiasi kepenų ląstelėse, kur šis baltymas ir yra gaminamas. Kai AAT kaupiasi šiose ląstelėse, jis formuoja nenormalias baltymų grandines ir pradeda naikinti ląsteles ir taip pažeidžia kepenis. Apie 10% naujagimių, kuriems trūksta AAT, yra randama kepenų pažeidimų. AAT trūkumas šiuo metu yra dažniausia genetinė kepenų liga tarp vaikų. Suaugusiesiems, sergantiems AAT trūkumu, padidėja rizika susirgti lėtine kepenų liga, ciroze ir kepenų vėžiu (hepatoceliuline karcinoma), tačiau nedaugelis suaugusiųjų, sergančių AAT trūkumu, turi kepenų ligoms būdingų simptomų.