Genetinis tyrimas paveldimai genų BRCA1 ir BRCA2 mutacijai nustatyti PreSENTIA su gydytojo genetiko konsultacija

PreSENTIA yra genetinis naujos kartos sekoskaitos tyrimas, skirtas nustatyti paveldimą polinkį sirgti vėžiu. Tyrimas apima 19 paveldimų vėžio tipų panelių (šiuo metu įtrauktos 4 tyrimų panelės). Kiekviena panelė apima specifinių genų rinkinį, kurių paveldimi pokyčiai lemia sindromus, susijusius su padidėjusia rizika susirgti tam tikros lokalizacijos vėžiu.

Kam gali būti atliekamas PreSENTIA tyrimas?
Pagal tarptautines paveldimo polinkio sirgti vėžiu gaires*, genetinį tyrimą rekomenduojama atlikti asmenims, kurie turi:

• kelis šeimos narius, sergančius vėžiu iš vienos šeimos pusės;
• šeimos narių, kuriems vėžys diagnozuotas jauname amžiuje (iki 50 m.);
• šeimos narių, sergančių retu vėžio tipu;
• šeimos narį, kuriam nustatyti keli pirminiai vėžio susirgimai;
• šeimos narį, kuriam diagnozuotas genetinis pokytis (mutacija), didinantis riziką sirgti vėžiu.

Atliekant tyrimą visada atsižvelgiama į paciento medicininę ir šeimos anamnezę, jų kilmę bei kitus rezultatus, susijusius su vėžiu.

PreSENTIA taip pat gali būti atliekamas pacientams, kuriems jau diagnozuotas vėžys, jei jų genealoginė anamnezė rodo, kad šeimoje galimai yra paveldima mutacija. Šis tyrimas padeda nustatyti, ar vėžys yra paveldimas. Tai leidžia:

• patikslinti ligos klasifikaciją,
• informuoti šeimos narius apie jų riziką,
• optimizuoti pacientų ir jų šeimos narių gydymą bei priežiūrą.

Ankstyva informacija apie padidėjusią riziką sirgti vėžiu leidžia gydytojui:

• parinkti optimalias profilaktines priemones ir gydymo variantus;
• rekomenduoti patikros tyrimus tam tikrais intervalais ankstyvai vėžio diagnostikai;
• rekomenduoti profilaktines priemones;
• rekomenduoti tyrimą tiesioginiams šeimos nariams, turintiems riziką.

Tyrimui atlikti naudojamas paciento seilių arba burnos gleivinės tepinėlis. Ėminys siunčiamas į laboratoriją, o tyrimo rezultatai pateikiami per 2–3 savaites.