Gliukozės-6-fosfato dehidrogenazė (G6PD) yra fermentas, dalyvaujantis energijos gamyboje. Jo yra visose ląstelėse, įskaitant raudonuosius kraujo kūnelius, ir padeda juos apsaugoti nuo tam tikrų toksinių šalutinių ląstelių metabolizmo produktų.
Dėl G6PD trūkumo tam tikromis sąlygomis eritrocitai tampa labiau pažeidžiami skilimo reakcijoms (hemolizės). Šis tyrimas nustato G6PD kiekį eritrocituose, kad padėtų diagnozuoti šio fermento trūkumą.
G6PD trūkumas yra genetinis susirgimas. Kai šią būklę paveldėję asmenys patiria stresą, infekciją, vartoja tam tikrus vaistus ar kitas medžiagas, jų raudonųjų kraujo kūnelių išorinio sluoksnio (ląstelių membranose) struktūroje įvyksta reikšmingų pokyčių. Kai kūnas negali pagaminti pakankamai eritrocitų, atsiranda hemolizinė anemija (mažakraujystė) ir asmeniui gali išsivystyti gelta, silpnumas, nuovargis ir (arba) dusulys. G6PD trūkumas yra labiausiai paplitęs fermentų trūkumas pasaulyje, kurį turi daugiau nei 400 milijonų žmonių. G6PD trūkumas yra dažna naujagimių geltos priežastis. Negydant tai gali sukelti stiprų smegenų pažeidimą ir protinį atsilikimą.
Kada skiriamas tyrimas?
G6PD fermentų tyrimai pirmiausia atliekami, kai asmuo turi simptomų, susijusių su hemolizine anemija. Tyrimai taip pat gali būti atliekami, kai kiti laboratorinių tyrimų rezultatai rodo hemolizinę anemiją: gali būti padidėjusi bilirubino koncentracija (bilirubinemija), hemoglobinas šlapime (hemoglobinuriją), sumažėjęs eritrocitų ir hemoglobino kiekis, padidėjęs retikuliocitų ir laktatdehidrogenazės (LDH) kiekis. G6PD aktyvumo tyrimas paprastai skiriamas, kai atmestos kitos anemijos ir geltos priežastys ir praėjus kelioms savaitėms po ūmaus eritrocitų netekimo.
