Genetikai: tiksli ir greita diagnozė - "Antėja laboratorija"

Genetikai

Daugybė sveikatos sutrikimų yra paveldimi. Pacientai, kurių tėvai ar seneliai serga rimtomis ligomis, gali norėti sužinoti gresiančią riziką. Dažnai tai būna aktualu ir būsimiems tėvams, norintiems įvertinti ligų, kurias gali paveldėti kūdikis, tikimybę. Jeigu Jums reikalinga išties profesionali pagalba, „Antėja laboratorija“ gydytojai genetikai visuomet pasiruošę padėti.

Klaipėdos gydytojai

 
Paslauga Kaina
Gydytojos genetikės konsultacija (Klaipėdoje) 80.00 €
Gydytojo genetiko tyrimų vertinimas po „Anteja“ atliktų tyrimų* 0 €
Gydytojos genetikės pakartotina konsultacija dėl tos pačios patologijos 60.00 €
Šeimos genetinis konsultavimas (onkologiniai susirgimai šeimoje, poros nevaisingumas ar ruošiant dirbtininam apvaisinimui) 75.00 €
Nuotolinė gydytojos genetikės konsultacija 80.00 €
Šeimos genetinis konsultavimas (onkologiniai susirgimai šeimoje, poros nevaisingumas ar ruošiant dirbtiniam apvaisinimui) 110.00 €
Gydytojos genetikės konsultacija onkogenetikos, nevaisingumo klausimais 100.00 €

*Nemokama gydytojo konsultacija atlikus NIPT tyrimus.

Dažniausiai užduodami klausimai apie genetiką

Kas yra genetikas?

Gydytojas genetikas yra medicinos specialistas, kuris dirba su pacientais, turinčiais genetinių sutrikimų. Jis geba diagnozuoti, gydyti ir valdyti įvairias paveldimas ligas. 

Ką daro gydytojai genetikai?

Šių specialistų darbas apima:

  • tinkamą retų sutrikimų valdymą;
  • genetinius tyrimus;
  • reprodukcines galimybes, pavyzdžiui, galimybę gauti prenatalinį tyrimą dėl konkretaus sutrikimo;
  • asmenų rizikos įvertinimą ir šeimos narių genetinį testavimą.

Genetika yra greitai besivystanti sritis, apimanti molekulinės diagnostikos metodų kūrimą ir žinių apie genetinių ligų priežastis tobulinimą.

Gydytojai genetikai patys paprastai neskiria ir neatlieka operatyvių intervencijų. Jie valdo tokias būkles kaip:

  • chromosomų anomalijos, kurios sukelia apsigimimus, protinį atsilikimą ir (arba) reprodukcines problemas;
  • pavienių genų sutrikimus, tokius kaip cistinė fibrozė, raumenų distrofija, Huntingtono liga ir pjautuvinė anemija;
  • šeiminis vėžys ir susiję sindromai, tokie kaip paveldimas krūties ar kolorektalinis vėžys ir neurofibromatozė;
  • apsigimimai, turintys genetinį komponentą, pavyzdžiui, nervinio vamzdelio defektai, lūpos ir gomurio plyšimas;
  • paveldimos širdies būklės, susijusios su staigia mirtimi;
  • mokymosi sunkumai, susiję su kitomis problemomis ir šeimos istorija.

Kiekvienu iš šių atvejų gydytojas genetikas gali suteikti profesionalią pagalbą. Susisiekite su mumis ir užsiregistruokite vizitui pas geriausius savo srities specialistus.

Kokias procedūras atlieka genetikai?

Procedūros, kurias atlieka gydytojai genetikai, apima:

  • klinikinės istorijos sudarymą;
  • medicininę apžiūrą;
  • genetinius tyrimus;
  • genetinį konsultavimą;
  • odos biopsijas;
  • klinikines fotografijas;
  • kompiuterizuotų duomenų bazių naudojimą.

Šios procedūros gali padėti diagnozuoti ir gydyti įvairius genetinius sutrikimus.

Kada reikalinga gydytojo genetiko konsultacija?

Kartais nerimaujama, kad kūdikis gali turėti apsigimimų, paveikusių kitus šeimos narius. Specialisto konsultacija dažnai naudojamasi ir tuomet, kai tėvai ar kiti giminaičiai turi tam tikrų sveikatos problemų, tokių kaip vėžys ar Parkinsono liga, ir norima įvertinti jų riziką. Genetiniai tyrimai padeda atskleisti, ar pacientas turi genų, lemiančių tam tikrus sutrikimus.

Asmenys, kuriems verta kreiptis į genetikus:

  • planuojantiems susilaukti kūdikio ir norintiems sužinoti daugiau apie savo genetinę būklę;
  • moterims, kurioms buvo sunku pastoti arba patyrusioms keletą persileidimų;
  • motinoms, susilaukusioms kūdikio su genetiniu apsigimimu ir susirūpinusioms, kad tai gali pasikartoti;
  • besidomintiems savo šeimos genetinių ligų istorija;
  • ieškantiems informacijos apie genetinius sutrikimus, paplitusius konkrečiose etninėse grupėse, pavyzdžiui, pjautuvinę anemija tarp afroamerikiečių;
  • besidomintiems, kaip atliekami genetiniai tyrimai.

Konsultuojantys gydytojai genetikai gali atsakyti į įvairius Jums rūpimus klausimus. Šie specialistai gerai išmano žmogaus psichologiją, todėl padeda susidoroti su emociniais išgyvenimais nustačius paveldimas ligas.

Kaip pasiruošti apsilankymui pas genetiką?

Prieš lankantis pas genetiką derėtų stengtis surinkti kuo daugiau informacijos apie savo tėvų, senelių, tetų, dėžių, brolių ir seserų ligų istorijas. Tai apima:

  • informaciją apie apsigimimus šeimoje;
  • artimųjų ligas ir kitas sveikatos būkles;
  • amžių, kai artimiesiems buvo nustatyta tam tikra būklė;
  • giminaičių gyvenimo trukmę, jeigu tai svarbu.

Taip pat turėtumėte pateikti kuo daugiau informacijos apie savo asmeninę ligų istoriją. Tam, kad jaustumėtės drąsiau ir užtikrinčiau, visus klausimus, kuriuos norite užduoti specialistui, galite užsirašyti.

Kokiose srityse specializuojasi genetikai?

Genetikai gali specializuotis tokiose srityse kaip:

  • nevaisingumas;
  • vėžys;
  • širdies ir kraujagyslių sveikata;
  • cistinė fibrozė;
  • vaisiaus intervencija ir terapija;
  • hematologija;
  • pediatrija;
  • asmens sveikata;
  • prenatalinė sveikata.

Jeigu nesate tikri, kaip atrasti tinkamiausią specialistą, susisiekite su mumis. „Antėja laboratorija“ genetikai teikia plataus spektro paslaugas, todėl gali padėti įvairiais atvejais.

Kaip pacientui sužinoti, kad jis turi genetinį sutrikimą?

Kai kurie žmonės jau žino, kad turi genetinį sutrikimą, tačiau daugeliui reikia specialisto konsultacijos. Bendri genetinių sutrikimų požymiai yra:

  • apsigimimai;
  • vėluojanti raida;
  • intelekto arba fizinė negalia;
  • elgesio problemos;
  • nenormalūs judesiai;
  • traukuliai;
  • kalbos problemos;
  • neįprasti veido bruožai ir kita.

Jeigu nerimaujate, kad Jūs ar Jūsų šeimos nariai gali turėti genetinių sutrikimų, nedvejodami kreipkitės į specialistus. Gydytojas genetikas gali padėti nustatyti galimas rizikas ir paskirti atitinkamas priemones joms kontroliuoti.

Kodėl turint genetinių ligų svarbu reguliariai konsultuotis?

Genetinės diagnozės nustatymo tikslas yra išlaikyti žmogų kuo sveikesnį. Nors daugelio genetinių sutrikimų negalima visiškai išgydyti, jie vis tiek gali būti gydomi, siekiant sušvelninti pasireiškiančius simptomus arba užkirsti kelią būsimoms komplikacijoms. 

Net, jeigu pacientas turi specialių poreikių, kurie buvo ilgą laiką valdomi, genetinė diagnozė gali padėti specialistams rasti geriau pritaikytą gydymo ar priežiūros planą. Jeigu įtariamas genetinis sutrikimas, tačiau jo priežastis nėra aiški, gydytojas genetikas gali nustatyti tikslią diagnozę.

Kaip genai susiję su ligomis?

Genai lemia žmogaus plaukų, akių spalvą, ūgį. Taip pat jie lemia polinkį sirgti tam tikromis ligomis. Kaip pavyzdį galima paminėti fenilketonuriją – sutrikimą, dėl kurio padidėja medžiagos, vadinamos fenilalaninu, kiekis kraujyje. Tokia liga nėra pilnai išgydoma, tačiau gali būti kontroliuojama, taip gerinant paciento būklę. Kiti genų pokyčių sukeliami sutrikimai yra cistinė fibrozė, pjautuvinė anemija, Huntingtono liga. 

Kita vertus net ir turint geną, glaudžiai susijusį su tam tikru sutrikimu, tai nebūtinai reiškia, kad juo bus susergama. Pavyzdžiui, Alzheimerio liga yra susijusi su genu, tačiau jį turintys žmonės ne visuomet suserga, o kai kurie sergantys tokio geno neturi.

Gydytojas genetikas geba diagnozuoti ir gydyti paveldimus sveikatos sutrikimus. Jeigu Jums reikalinga tokio specialisto pagalba, užsiregistruokite vizitui „Antėja laboratorija“. Čia dirbantys gydytojai suteikia aukščiausios kokybės paslaugas, kruopščiai įsigilindami į kiekvieno paciento problemas.