Homocisteinurija – tai genetinis amino rūgščių apykaitos sutrikimas, kurio metu organizme padidėja homocisteino. Esant didelei koncentracijai homocisteino, amino rūgščių kraujyje, gali būti padidėjusi insulto rizika, polinkis išsivystyti Alzheimerio ligai (AD). Homocisteinuriją sukelia cisteinu nevirstančio homocisteino kaupimasis. Ligai būdingas krešulių venose susidarymas, kaulų silpnumas ir skeleto bei akies lęšiuko anomalijos