PRISCA I Nėščiųjų prenatalinės rizikos nustatymas I trimestras (11 - 13 + 6d.)

PRISCA I yra kraujo tyrimų programa nėščiosioms pirmajame nėštumo trimestre, siekiant sužinoti tikimybę vaisiui sirgti viena iš dviejų pagrindinių chromosominių ligų: Dauno sindromu arba Edvardso sindromu. Tyrimas yra neinvazinis – atliekami iš motinos kraujo. Tyrimas atliekamas tarp 11 - 13 + 6d. nėštumo savaitės.

Į PRSICA I (angl. prenatal risk calculation) tyrimų programą įeina nėštuminis plazmos baltymas A (PAPP-A) ir laisvas beta žmogaus chorioninis gonadotropinas (fBC) tyrimai.

PRISCA I tyrimas, kurį laiką, nebuvo tiek paplitęs, kiek antrojo trimestro PRISCA II, tačiau medikų bendruomenei pastebėjus, kad Dauno sindromą galima tiksliai aptikti ir ankščiau, pirmojo trimestro tyrimai buvo pradėti taikyti kaip įprastiniai besilaukiant kūdikio.

Su specialia programine įranga yra apskaičiuojama apsigimimo tikimybė. Į apskaičiavimą yra įtraukiama ne tik atlikti tyrimai, tačiau ir jų santykių matavimai bei kiti parametrai (motinos amžius, vaisiaus amžius, vaisiaus sprando matavimai – nustatyti vaisiaus UG tyrimo metu). Tai leidžia įvardinti tikimybę labai tiksliai. Paprastai laikoma, kad tikimybė 1 iš 300 (t.y. ~0,003), arba dar didesnė, jau yra rizikos grupė, ir dėl to reikėtų papildomų genetinių tyrimų.

Tais atvejais, kai vaisius savyje neša papildomą chromosomą, kas vėliau nulemia Dauno (trisomija 21) arba Edvardso sindromą (trisomija 18), tyrimų rezultatai būna tokie: PAPP-A tyrimo rezultatai būna nukritę, o fBC žymiai pakilę.

Labai svarbu atskirti tai, kad PRISCA tyrimų rezultatai, tai nėra vaisiaus apsigimimų diagnostika, tai yra tikslus vaisiaus apsigimimo tikimybės apskaičiavimas. Gavus padidėjusios rizikos rezultatą, derėtų aptarti tyrimų programos rezultatus su specialistu bei genetiku. Tikėtina, kad jis pasiūlys kitus tyrimus, kurie gali patikslinti situaciją. Tokiu atveju dažniausiai atliekami citogenetiniai tyrimai – tiriamas vaisiaus kanotipas iš vaisiaus vandenų.

Ypač svarbu yra kuo tiksliau nustatyti vaisiaus užsimezgimo laiką, kadangi jo raidos stadija tyrimo metu turi būti įvedama į apskaičiavimą. Netikslus duomenų įvedimas gali duoti klaidingai didelės arba klaidingai mažos tikimybės rezultatus. Taip pat skaičiavimą apsunkina dvynukų, trynukų situacija, kadangi kiek pakyla, ir PAPP-A, ir fBC. Laukiantis daugiau nei vieno kūdikio, situaciją reikia aptarti individualiai.

SVARBU! Tyrimas atliekamas su ginekologo siuntimu!

Dauno sindromas – įgimta liga, kuriai yra būdingos raidos anomalijos, protinis ir fizinis sutrikimas, širdies ydos, kvėpavimo ir virškinamojo trakto sutrikimai, raumenų sutrikimai. Šios ligos dažnumas - 1 iš 1000.

Edvardso sindromas – įgimta liga, kuriai būdingi daugybiniai psichinės ir fizinės raidos sutrikimai, nulemiantys ankstyvą mirtį. Sergantys Edvardso sindromu dažnai turi mažas plaštakas, įgimtas širdies ydas, virškinamojo trakto anomalijas, lytinių liaukų, plaučių, galvos smegenų neišsivystymą ar deformacijas ir kt. sutrikimus. Ligos dažnumas – 1 iš 6000.