Plačiausias kraujo tyrimų tinklas Lietuvoje
Online registracija + tyrimų rezultatai
0
0

NIPT tyrimai

Šie neinvaziniai prenataliniai vaisiaus DNR tyrimai atliekami iš motinos kraujo. NIPT tyrimai skirti saugiai ir patikimai nustatyti nėštumo metu  dažniausiai pasitaikančias vaisiaus aneuploidijas (chromosomų rinkinio mutacijas). Pacientei pageidaujant, nustatoma ir vaisiaus lytis.

Neradote Jums reikiamo tyrimo? Dėl platesnio tyrimų spektro kreipkitės pagalba@anteja.lt arba 8 700 55511

Kada atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai?

Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Laimei, šiandien medicina yra pažengusi ir, jei yra bent menkas rizikos veiksnys, atliekami genetiniai tyrimai nėštumo metu.

Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Tokie tyrimai nėštumo metu atliekami ir tada, jei būsimoji mama yra vyresnė nei 35, o būsimasis tėtis vyresnis nei 42 metų, taip pat, jei įtariama vaisiaus patologija, vaistų ar cheminių medžiagų poveikis vaisiui.

Būtina paminėti ir tai, kad yra kelios ligos, keliančios grėsmę vaikučio sveikatai. Todėl, jei besilaukdama moteris persirgo raudonuke, taksoplazmoze ar citomegalo virusine infekcija, jai taip pat reikės pasidaryti genetinius tyrimus.

 

 

D.U.K.

1. Noriu pasidaryti genetinį tyrimą nėščiosioms. Kurį iš jų turiu rinktis?

Svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai. Jei taip, tyrimą pasirinkti padės gydytoja genetikė. Ji susisieks su Jumis telefonu ir patars dėl NIPT tyrimo. Jeigu norite gauti tikslios informacijos apie dažniausiai pasitaikančias genetines ligas, rekomenduojame aneulpoidijų su mikrodelecijomis tyrimą, kainuojantį 644 eurus, taip pat aneulpoidijų su mikrodelecijomis ir monogeninių ligų tyrimą, kainuojantį 850 eurų.

2. Kuo skiriasi siūlomi genetiniai vaisiaus tyrimai ir ką jie parodo?

Veracity ir Veragene tyrimai atliekami viena pažangiausių trečios kartos naujos sekoskaitos metodu. Tyrimo išskirtinumas – tiesiogiai tiriama vaisiaus DNR – ne visa DNR (ir vaisiaus, ir mamos, kaip daugeliu atvejų atliekama), bet  taikinine  sekoskaita – tik vaisiaus DNR. Tai daro tyrimą ypatingai jaurtų ir specifišką.

3. Kokį tyrimą rekomenduotumėte atlikti?

Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėjė, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui). Jeigu medicininių indikacijų nėra, bet nerimaujate (tai dažniausia priežastis visame pasaulyje NIPT tyrimams) – rekomenduojame aneuploidijų su mikrodelecijomis tyrimą.

Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų). Norint atlikti tyrimus, atvykite su vyru ir Jums paims kraują iš venos, vyrui – iš burnos gleivinės ląstelių.

Dėl tyrimo pasirinkimo galite pasikonsultuoti su gydytoja genetike.

4. Kur atliekami NIPT tyrimai?

Šie vaisiaus genetiniai tyrimai atliekami „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.

5. Ar kas nors paaiškins tyrimų rezultatus?

Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Konsultacija telefonu pacientei papildomai nekainuoja.

6. Nuo kurios nėštumo savaitės galiu atlikti tyrimą?

Tyrimą galima atlikti nuo 10-tos nėštumo savaitės.

7. Kaip pasiruošti tyrimui, ar jam reikalingas siuntimas?

Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia. Suvalgytas maistas tyrimų rezultatams nedaro jokios įtakos, todėl  paimti kraują iš venos besilaukiančiai i moteriai galima bet kuriuo laiku.
 

8. Kuris tyrimas dažniausiai atliekamas moterims?

Dažniausiai atlieka aneuploidijų su mikrodelecijomis – tai didžiąją dalį atsitiktinių naujų genetinių pakitimų (t.y. kai nėra genetinių susirgimų šeimoje) apimantis tyrimas. Lietuvos rinkoje tai ko gero mažiausia kaina.

9. Kiek kainuoja NIPT tyrimas?

Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo,  yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies. Vaisiaus genetinių tyrimų kaina pateikta puslapio viršuje. 

10. Kas yra mikrodeliacijos?

Mikrodelecijos – tai genetiniai pakitimai, kurie įvyksta netenkant dalies chromosomos. NIPT tyrimui parenkamos genomo vietos, kuriose genetiniai pakitimai, pasireiškiantys sunkiomis širdies, smegenų ydomis, vystymosi sutrikimais, nustatomi dažniausiai.

11. Ar nustatoma vaisiaus lytis ir kraujo grupė?

Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.  Kraujo grupė nenustatoma.
 

12. Kuo skiriasi PRISCA ir NIPT tyrimai? Atliekant PRISCA tyrimą įvertinama rizika pagimdyti vaisių su Dauno (T21), Edvardso (T18) ir Patau (T13) sindromu.

NIPT tyrimu tiksliai nustatoma, ar vaisius turi normalų, ar pakitusį chromosomų skaičių. Gaunamas tikslus atsakymas, o ne tikimybė, kaip atliekant PRISCA tyrimą.

 

Gyd.genetikė
Jūratė Kasnauskienė