NIPT tyrimai – genetiniai tyrimai vaisiui - "Antėja laboratorija"

NIPT tyrimai

Neinvazinius prenatalinius tyrimus (NIPT) galima atlikti nėščioms moterims nuo 10–ies nėštumo savaičių arba vėliau, kai besivystančiam vaisiui reikia atlikti tam tikrų genetinių būklių atrankinius tyrimus. VERACITY tyrimai skirti aptikti papildomos chromosomos buvimą – genetinę būklę, vadinamą trisomija – 13–oje, 18–oje ir 21–oje chromosomose. VERACITY taip pat galima atlikti pagalbinius tyrimus, skirtus nustatyti X ir Y chromosomų skaičiaus pokyčius (lytinių chromosomų aneuploidiją) bei sub-chromosomines delecijas (dalies chromosomos netekimą). Jei pageidaujate, VERACITY taip pat gali pateikti informacijos apie vaisiaus lytį.

Informuojame, jog mūsų padaliniuose paimti genetiniai NIPT tyrimų mėginiai yra atliekami mūsų partnerių „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre. Prieš atliekant tyrimą suteikiame išsamią jo informaciją, o gavus tyrimo rezultatus jie aptariami su „Antėja“ gydytoju.

Neradote Jums reikiamo tyrimo? Dėl platesnio tyrimų spektro kreipkitės pagalba@anteja.lt arba 8 700 55511

Kada atliekami vaisiaus genetiniai tyrimai?

Vaikelio laukimo periodas atneša ne tik daug džiaugsmo, bet ir nerimo. Nepriklausomai nuo to, kelintą kartą moteris laukiasi, juntama didesnė ar mažesnė baimė dėl vaisiaus sveikatos. Laimei, šiandien medicina yra pažengusi ir, jei yra bent menkas rizikos veiksnys, atliekami genetiniai tyrimai nėštumo metu.

Dažnai būsimiems tėveliams kyla klausimas, kada rekomenduotini šie tyrimai. Jie nėštumo metu atliekami, jei vieno iš būsimų tėvelių šeimoje yra paveldimų genetinių ligų, taip pat jei būsimuosius tėvelius sieja giminystės ryšys. Genetinis vaisiaus tyrimas rekomenduojamas ir toms poroms, kuriose buvo mažiausiai du persileidimai. Tokie tyrimai nėštumo metu atliekami ir tada, jei būsimoji mama yra vyresnė nei 35, o būsimasis tėtis vyresnis nei 42 metų, taip pat, jei įtariama vaisiaus patologija, vaistų ar cheminių medžiagų poveikis vaisiui.

Būtina paminėti ir tai, kad yra kelios ligos, keliančios grėsmę vaikučio sveikatai. Todėl, jei besilaukdama moteris persirgo raudonuke, taksoplazmoze ar citomegalo virusine infekcija, jai taip pat reikės pasidaryti genetinius tyrimus.

D.U.K.

1. Noriu pasidaryti genetinį tyrimą nėščiosioms. Kurį iš jų turiu rinktis?

Svarbu įvertinti, ar yra medicininės indikacijos: vyresnis amžius, ultragarsinio ar PRISCA tyrimo pakitimai. Jei taip, tyrimą pasirinkti padės gydytoja genetikė. 

2. Kuo skiriasi siūlomi genetiniai vaisiaus tyrimai ir ką jie parodo?

Nėščios moters kraujyje yra genetinės medžiagos (DNR) iš besivystančio vaisiaus placentos. Naudojant specialius įrengimus ir programinę įrangą, VERACITY taikoma inovatyvi, patentuota technologija, vadinama tiksline išskyrimo ir pagausinimo technologija, kuria išskiriama vaisiaus DNR ir apskaičiuojama, ar vaisiui gresia didesnė aneuploidijos ar mikrodelecijos rizika. 

3. Kokį tyrimą rekomenduotumėte atlikti?

Tyrimo pasirinkimas priklauso nuo medicininės situacijos: nėščiosios amžiaus, genetinių susirgimų giminėjė, atliktų tyrimų (ultragarso, PRISC tyrimo, kuris nėra būtinas NIPT atlikimui). Jeigu medicininių indikacijų nėra, bet nerimaujate (tai dažniausia priežastis visame pasaulyje NIPT tyrimams) – rekomenduojame aneuploidijų su mikrodelecijomis tyrimą.

Taip pat galime pasiūlyti labai platų tyrimą „Veragene“, kuris be minėtų ligų dar apima 100 monogeninių ligų (sunkios eigos susirgimų). Norint atlikti tyrimus, atvykite su vyru ir Jums paims kraują iš venos, vyrui – iš burnos gleivinės ląstelių.

4. Kur atliekami NIPT tyrimai?

Šie vaisiaus genetiniai tyrimai atliekami „NIPD Genetics“ laboratorijoje, Nikosijoje, Kipre.

5. Ar kas nors paaiškins tyrimų rezultatus?

Atlikus tyrimus, telefonu konsultuos gydytoja genetikė. Konsultacija telefonu pacientei papildomai nekainuoja.

6. Nuo kurios nėštumo savaitės galiu atlikti tyrimą?

Tyrimą galima atlikti nuo 10-ies nėštumo savaičių.

7. Kaip pasiruošti tyrimui, ar jam reikalingas siuntimas?

Siuntimo nereikia, specialiai ruoštis taip pat nereikia. Suvalgytas maistas tyrimų rezultatams nedaro jokios įtakos, todėl  paimti kraują iš venos besilaukiančiai i moteriai galima bet kuriuo laiku.
 

8. Kuris tyrimas dažniausiai atliekamas moterims?

Dažniausiai atlieka aneuploidijų su mikrodelecijomis – tai didžiąją dalį atsitiktinių naujų genetinių pakitimų (t.y. kai nėra genetinių susirgimų šeimoje) apimantis tyrimas. Lietuvos rinkoje tai ko gero mažiausia kaina.

9. Kiek kainuoja NIPT tyrimas?

Kai svarstoma dėl NIPT tyrimo, kaina, be abejo,  yra vienas iš pagrindinių pasirinkimo kriterijų. Ji skiriasi priklausomai nuo tyrimo rūšies. Vaisiaus genetinių tyrimų kaina pateikta puslapio viršuje. 

10. Kas yra mikrodeliacijos?

Mikrodelecijos – tai genetiniai pakitimai, kurie įvyksta netenkant dalies chromosomos. NIPT tyrimui parenkamos genomo vietos, kuriose genetiniai pakitimai, pasireiškiantys sunkiomis širdies, smegenų ydomis, vystymosi sutrikimais, nustatomi dažniausiai.

11. Ar nustatoma vaisiaus lytis ir kraujo grupė?

Jei pageidaujama, vaisiaus lytis nustatoma, jei ne - galima rinktis tyrimą be lyties nustatymo.  Kraujo grupė nenustatoma.
 

12. Kuo skiriasi PRISCA ir NIPT tyrimai?

PRISCA tyrimo metu chromosmonių ligų rizika vertinama lyginant pacientės tyrimo rezultatus (vaisiaus ultragarso ir nėščiosios kraujo rodiklius) su kitų nėščiųjų tyrimais, paskaičiuojant kiek moterų su tokiais pat tyrimų rezultatais gimdė vaikus su atitinkama chromosomine liga. Vertinama T21, T13 ir T18 rizika.
NIPT tyrimo metu išskiriama vaisiaus DNR (placentos vaisiaus) ir apskaičiuojama, ar vaisiui gresia 13-os, 18-os, 21-os bei lyties chromosomų aneuploidijos (chromosomų skaičiaus pokyčiai) ar tiriamos mikrodelecijos (chromosomų skruktūrų pokyčiai). 

 

Gyd. genetikė
Jūratė Gruodė