Skaičiuoklė perkantiems išsimokėtinai
Tai yra tyrimas, atliekamas iš nėščiosios kraujo dėl galimų genetinių sutrikimų – chromosominių ligų – Dauno sindromo (21-os chromosomos trisomijos), Edvardso sinromo (18-tos chromosomos trisomijos) ir Patau sindromo (13-tos chromosomos trisomijos).
Šios aneuploidijos – chromosomų skaičiaus pokyčiai - genetiniai sutrikimai, kurie gali atsirasti formuojantis lytinei ląstelei.
A. Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
Papildoma 21 chromosoma
Įgimtos anomalijos, augimo atsilikimas, būdingi veido bruožai ir nuo lengvos iki sunkios intelektinės negalios.
B. Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
Papildoma 18-os chromosoma
Mažas naujagimio ūgis ir svoris, širdies ydos, maža galva, smulkus žandikaulis, sugniaužti kumščiai, sunki intelektinė negalia. Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
C. Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)
Papildoma 13 chromosoma
Širdies ydos, galvos ar nugaros smegenų anomalijos, mažos, menkai išsivysčiusios akys, papildomi rankų ar kojų pirštai, lūpos ir gomurio nesuaugimas, sumažėjęs raumenų tonusas.
Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
