Skaičiuoklė perkantiems išsimokėtinai
Tai yra tyrimas, atliekamas nėštumo metu iš moters kraujo ir vyro seilių ėminio. Tyrimo metu iki gimimo ištiriama mamos kraujyje cirkuliuojanti vaisiaus DNR dėl galimų genetinių sutrikimų. Tėvų DNR tiriama dėl 100 geninių ligų nešiotojo statuso – nustatoma, ar abu tėvai yra pakitimų nešiotojai, kurie vaisiui gali lemti ligą.
Genetiniai sutrikimai yra sukelti atsitiktinių pokyčių genome, kurie įvyksta apvaisinimo metu ar yra paveldimi. Šiuo tyrimu nustatomi trijų tipų genetiniai sutrikimai:
Dauno sindromas (21 chromosomos trisomija)
Papildoma 21 chromosoma
Įgimtos anomalijos, augimo atsilikimas, būdingi veido bruožai ir nuo lengvos iki sunkios intelektinės negalios.
Edvardso sindromas (18 chromosomos trisomija)
Papildoma 18-os chromosoma
Mažas naujagimio ūgis ir svoris, širdies ydos, maža galva, smulkus žandikaulis, sugniaužti kumščiai, sunki intelektinė negalia. Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
Patau sindromas (13 chromosomos trisomija)
Papildoma 13 chromosoma
Širdies ydos, galvos ar nugaros smegenų anomalijos, mažos, menkai išsivysčiusios akys, papildomi rankų ar kojų pirštai, lūpos ir gomurio nesuaugimas, sumažėjęs raumenų tonusas.
Retai išgyvena ilgiau nei vienerius gyvenimo metus.
Ternerio sindromas (X chromosomos monosomija)
Viena X chromosoma moteriškos lyties naujagimiui
1:2000 gimusių moteriškos lyties naujagimių
Trumpas kaklas su odos klostėmis, žema plaukų augimo linija sprando srityje, žemas ausų prisitvirtinimas, širdies ydos, polinkis į diabetą, regos ir klausos sutrikimai, nevaisingumas.
Trigubos X chromosomos sindromas
(X chromosomos trisomija)
Trys X chromosomos moteriškos lyties naujagimiui
1:1000 gimusių moteriškos lyties naujagimių
Dažnai aukštesnis nei vidutinis ūgis, mokymosi problemos, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai, inkstų ligos.
Klainfelterio sindromas (XXY)
Papildoma X chromosoma vyriškos lyties naujagimiui
1:1000 gimusių vyriškos lyties naujagimių
Pirminis požymis yra nevaisingumas.
Kiti požymiai: mažos sėklidės (hipogonadizmas), mažas veido, gaktos ir pažastų sričių plaukuotumas, padidėjusios krūtys (ginekomastija) ir maža raumenų masė.
Džekobo sindromas (XYY)
Papildoma Y chromosoma vyriškos lyties naujagimiui
1:1000 gimusių vyriškos lyties naujagimių
Dažnai aukštesni nei vidutinio ūgio su normaliu fenotipu, sunki aknės forma paauglystėje, mokymosi ir elgesio problemos.
XXYY sindromas
Papildomos X ir Y chromosomos vyriškos lyties naujagimiui
1:17000 gimusių vyriškos lyties naujagimių
Dažnai aukštesni, kalbinės raidos atsilikimas, mažos sėklidės ir sumažėjęs testosterono kiekis, maža raumenų masė, energijos stoka, elgesio problemos, krūtų padidėjimas (ginekomastija) ir nevaisingumas.
DiGeorge sindromas (22q11.2)
22 chromosomos dalies delecija (delecija)
Nuo lengvos iki vidutinės intelektinės negalios, įgimtos širdies ydos, būdingi veido bruožai, gomurio nesuaugimas, silpnas imunitetas, traukuliai.
1p36 delecijos sindromas
1 chromosomos dalies iškrita (delecija)
Sunkus protinis ir kalbinės raidos atsilikimas, labai išreišktos elgesio problemos, klausos sutrikimai, ausų anomalijos, traukuliai.
Smith-Magenis sindromas (17p11.2)
17 chromosomos dalies iškrita (delecija)
Intelektinė negalia, specifiniai veido bruožai (platus veidas), miego sutrikimai ir elgesio problemos (savęs žalojimas).
Wolf-Hirschhorn sindromas (4p16.3)
4 chromosomos dallies iškrita (delecija)
Specifinė kaukolės forma ir veido bruožai, augimo atsilikimas, intelektinė negalia, sumažėjęs raumenų tonusas, traukuliai ir įgimtos širdies ydos.
