Genetiniai tyrimai

Genetiniai, DNR tyrimai padeda pastebėti pokyčius, vykstančius chromosomose, genuose ar baltymuose. Pasaulio sveikatos organizacija (PSO) skaičiuoja, jog pasaulyje yra keli tūkstančiai skirtingų genetinių susirgimų, kuriuos galima nustatyti atliekant laboratorinius tyrimus (DNR testus). Tokiu būdu galima nustatyti genų pokyčius, atsakingus už esamus susirgimus (įgimtas anomalijas) bei padėti nustatyti galimas ligas (paveldimumas, padidėjusi ligos išsivystymo rizika), nustatyti ligos išsivystymo lygį (sunkumą) bei parinkti tinkamą gydymo programą.

Prieš užsakant genetinius tyrimus, rekomenduojame pasikonsultuoti su specialistais, kad išsirinktumėte tinkamiausius tyrimus, kuriuos atlikus gausite daugiausiai informacijos ir atsakymų į Jus dominančius klausimus.

Neradote Jums reikiamo tyrimo? Dėl platesnio tyrimų spektro kreipkitės pagalba@anteja.lt arba 8 700 55511

DĖMESIO! – UAB „Diagnostikos laboratorija“ vykdo tik ėminio paėmimo ir persiuntimo atliekančiai laboratorijai paslaugą. Tyrimo rezultatus gausite tiesiogiai iš tiriančiosios laboratorijos.

Genetiniai tyrimai – kas tai?

Genetiniai tyrimai – tai pažangiausi medicininiai tyrimai, kuriais analizuojama žmogaus DNR. Šie tyrimai gali atskleisti gyvybiškai svarbią informaciją apie žmogaus genotipą, padėti nustatyti paveldimas ligas, įvertinti konkrečių ligų rizikos veiksnius ir priimti sprendimus dėl sveikatos priežiūros.

Kada atliekami genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai gali būti atliekami įvairiais žmogaus gyvenimo etapais, o jų atlikimo laikas dažnai priklauso nuo tyrimo tikslo. Toliau pateikiame keletą dažniausiai pasitaikančių atvejų:

• Prenataliniai genetiniai tyrimai atliekami nėštumo metu, siekiant įvertinti vaisiaus sveikatą ir genetinę būklę. Jais galima aptikti chromosomų anomalijas, galinčias sukelti tokias ligas kaip Dauno sindromas, cistinė fibrozė ar spina bifida. Prenataliniai tyrimai padeda būsimiems tėvams apsispręsti dėl nėštumo ir pasiruošti bet kokiems sveikatos sutrikimams, kurie gali turėti įtakos jų vaikui.
• Genetiniai tyrimai naujagimiui atliekami netrukus po gimimo ir padeda nustatyti tam tikras genetines, endokrinologines, medžiagų apykaitos ir funkcines ligas, galinčias turėti įtakos ilgalaikei vaiko sveikatai ar išgyvenimui. Ankstyvas ligos nustatymas leidžia laiku įsikišti ir išvengti rimtų sveikatos sutrikimų ar net mirties.
• Diagnostiniai DNR tyrimai naudojami tam tikrai genetinei ar chromosominei ligai diagnozuoti arba paneigti. Jei asmeniui pasireiškia genetinio sutrikimo simptomai, diagnostiniai DNR tyrimai gali patvirtinti arba paneigti įtariamą diagnozę. Tai labai svarbu norint suprasti būklę ir įgyvendinti tinkamą gydymo planą.
• Tėvystės, giminystės genetiniai tyrimai atliekami norint nustatyti giminystės ryšius ir parodo, ar testuojami asmenys yra biologiškai susiję, pusiau susiję ar nesusiję. Šie tyrimai dažniausiai naudojami asmeniniais arba teisiniais tikslais, pavyzdžiui, sprendžiant ginčus dėl vaiko išlaikymo ir globos.
• Nešioklių tyrimai siūlomi asmenims, kurių šeimoje yra buvę genetinių sutrikimų, arba poroms, priklausančioms etninėms grupėms, kurioms būdinga didelė tam tikrų genetinių ligų rizika. Šie genetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, ar asmenys turi geno mutacijos kopiją, kurią gali perduoti savo vaikams, net jei patys neserga.
• Prognozuojamieji genetiniai tyrimai rekomenduojami, jei šeimoje yra genetinės ligos atvejų. Atlikus šiuos tyrimus galima nustatyti mutacijas, kurios didina asmens riziką susirgti ligomis, kol dar nepasireiškė ligos simptomai. Prognozuojamieji genetiniai tyrimai dažnai taikomi tokioms ligoms kaip krūties vėžys, Hantingtono liga ir paveldimi širdies sutrikimai.
• Farmakogenetiniai tyrimai atliekami siekiant nustatyti, kaip asmens genetinė sandara veikia jo reakciją į vaistus. Tai sveikatos priežiūros specialistams gali padėti parinkti pacientui veiksmingiausius vaistus ir jų dozes, sumažinti bandymų ir klaidų skaičių, taip pat šalutinį poveikį.

Atminkite – tik specialistas, atsižvelgdamas į individualų atvejį, gali profesionaliai patarti, kada ir koks genetinis tyrimas reikalingas.

Pagrindiniai genetiniai kraujo tyrimai

Keletas pagrindinių genetinių kraujo tyrimų yra:

• NIPT tyrimai (neinvaziniai prenataliniai tyrimai) – genetiniai kraujo tyrimai, leidžiantys nustatyti tam tikras vaisiaus genetines ligas, analizuojant mažus vaisiaus DNR fragmentus, cirkuliuojančius motinos kraujyje. Šie tyrimai yra neinvaziniai ir jais galima nustatyti tokias ligas kaip Dauno sindromas (trisomija 21), Edvardso sindromas (trisomija 18), Patau sindromas (trisomija 13) ir kt. NIPT gali būti atliekamas jau 10-ąją nėštumo savaitę ir pasižymi dideliu tikslumu be persileidimo rizikos, susijusios su invaziniais tyrimais.
• PRISCA (prenatalinės rizikos apskaičiavimas) – neinvazinis nėščiųjų genetinis kraujo tyrimas, kurio metu pagal keleto biocheminių žymenų parodymus ir kitus nėščiosios duomenis, naudojant kompiuterinę programą, įvertinama vaisiaus apsigimimų rizika dėl Dauno ir Edvardso sindromų bei nervinio vamzdelio defekto. PRISCA tyrimą geriausia atlikti du kartus – pirmąjį (PRISCA I) ir antrąjį (PRISCA II) nėštumo trimestrą.
• BRCA genų tyrimai – jais ieškoma BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų, susijusių su didesne rizika susirgti krūties ir kiaušidžių vėžiu. Pagrindiniai kandidatai atlikti tokius tyrimus – asmenys, kurių šeimoje yra sirgusių šiais vėžiniais susirgimais. BRCA1 ir BRCA2 genų mutacijų nustatymas gali padėti apsispręsti dėl prevencinių priemonių, įskaitant sustiprintą stebėjimą, gyvenimo būdo keitimą ir profilaktines operacijas, siekiant sumažinti vėžio riziką.

Kiekvienas iš šių tyrimų gali suteikti vertingos informacijos sveikatos valdymo ir prevencinės priežiūros klausimais.

Kaip atliekami genetiniai tyrimai?

Genetiniai tyrimai atliekami analizuojant DNR, RNR arba chromosomas iš įvairių biologinių mėginių, pavyzdžiui, kraujo, seilių, amniono skysčių arba audinių. Procesas prasideda nuo mėginių surinkimo, po to iš jų išgaunama genetinė medžiaga. 

Siekiant nustatyti genetines variacijas ar mutacijas, susijusias su konkrečiomis būklėmis ar ligomis, naudojami pažangūs laboratoriniai metodai, pavyzdžiui, polimerazės grandininė reakcija (PGR) genetinei medžiagai amplifikuoti ir naujos kartos sekoskaita (NKS) išsamiai analizei atlikti. 

Tuomet rezultatus interpretuoja genetikai, kurie pateikia įžvalgas apie išvadų poveikį asmens sveikatai, galimą ligos riziką arba paveldimų būklių nešiotojo statusą. Šis visapusiškas požiūris leidžia gauti individualizuotus medicininius patarimus, prevencines priemones ir gydymo planus, pagrįstus asmens genetine sandara.

Kokius genetinius tyrimus rinktis?

Tinkamo genetinio tyrimo pasirinkimas priklauso nuo daugelio veiksnių, įskaitant Jūsų asmeninę ir šeimos sveikatos istoriją, priežastis, dėl kurių norite atlikti tyrimą, ir tai, ką tikitės sužinoti iš rezultatų. 

Asmenims, kurių šeimoje yra tam tikrų genetinių ligų, gali būti rekomenduojami tiksliniai šių ligų tyrimai, pavyzdžiui, BRCA1 ir BRCA2 testai paveldimam krūties ir kiaušidžių vėžiui nustatyti. Jei esate nėščia arba planuojate pastoti, prenataliniai tyrimai, tokie kaip NIPT, gali suteikti vertingos informacijos apie jūsų vaisiaus sveikatą. 

Tie, kurie domisi, ar yra įvairių ligų nešiotojai, kad suprastų savo riziką perduoti genetinius sutrikimus savo vaikams, gali apsvarstyti galimybę atlikti nešioklių tyrimus. Asmenims, norintiems optimizuoti vaistų vartojimą pagal genetinę sandarą, gali būti naudingi farmakogenetiniai tyrimai. 

Primename, jog labai svarbu pasitarti su specialistu, kuris padėtų suprasti įvairių genetinių tyrimų naudą, apribojimus ir galimus rezultatus, užtikrinant, kad pasirinkimas atitiktų Jūsų sveikatos poreikius ir tikslus. Toks individualus požiūris užtikrina, kad pasirinktas genetinis tyrimas suteiks reikšmingų įžvalgų, padėsiančių priimti sprendimus dėl sveikatos priežiūros ir prevencijos strategijų.

DUK 

1. Kiek tikslūs yra genetiniai tyrimai?

Genetinių tyrimų tikslumas gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo tipo, konkrečios būklės ir naudojamos technologijos. Dauguma aukštos kokybės genetinių tyrimų, skirtų genetiniams sutrikimams diagnozuoti arba konkrečių genų mutacijų nešiotojams nustatyti, laikomi labai tiksliais, jų jautrumo ir specifiškumo rodikliai dažnai viršija 99 proc.

Tačiau rezultatų aiškinimas, ypač atliekant prognozinius tyrimus ir vertinant sudėtingų ligų (pvz., širdies ligų ar tam tikrų vėžinių susirgimų) riziką, gali būti ne toks paprastas dėl daugelio genų ir aplinkos veiksnių įtakos. Todėl asmenims, kuriems atliekamas genetinis tyrimas, svarbu aptarti galimus klaidingai teigiamus ar neigiamus rezultatus ir jų reikšmę su specialistu, padėsiančiu suprasti kontekstą ir suteiksiančiu rekomendacijas.

2. Per kiek laiko gaunami genetinių tyrimų rezultatai?

Laikas, per kurį gaunami genetinių tyrimų rezultatai, gali labai skirtis, priklausomai nuo tyrimo sudėtingumo ir laboratorijos darbo krūvio. Paprasti vieno geno mutacijų tyrimai gali būti atlikti vos per vieną ar dvi savaites. Tačiau išsamesni tyrimai, pavyzdžiui, viso genomo sekos nustatymas arba testai, kuriais nustatomos įvairios genetinės būklės, gali užtrukti ilgiau, kartais iki kelių savaičių ar net kelių mėnesių. Pacientai paprastai yra informuojami apie numatomą rezultatų laukimo laikotarpį tyrimo metu.

3. Kur galima atlikti „Antėja“ siūlomus genetinius tyrimus?

Ėminys genetiniams tyrimams gali būti paimamas bet kurioje „Antėja“ klinikoje ar procedūriniame kabinete. Visų jų adresus galite rasti čia.

4. Kiek kainuoja genetiniai tyrimai?

„Antėja“ klinikoje atliekamų genetinių tyrimų kaina pateikiama aukščiau šiame puslapyje esančiame tyrimų laukelyje. 

5. Kokie yra kompensuojami genetiniai tyrimai?

Lietuvoje genetiniai tyrimai yra kompensuojami esant tam tikroms indikacijoms. Pavyzdžiui, sveikiems asmenims genetiniai tyrimai kompensuojami, jei jų giminaičiams yra genetiškai patvirtintas paveldimo vėžio sindromas, t. y. nustatyta geno mutacija. Kitais atvejais galima pasinaudoti mokamomis paslaugomis.